Therapie bedeutet
Lebensqualität

Bei Mukoviszidose heißt es, schnell und früh zu handeln:
Arzt im Gespräch mit Mutter und ihrem kleinen Sohn, Arzt und Sohn machen High Five

Therapie bedeutet
Lebensqualität

Bei Mukoviszidose heißt es, schnell und früh zu handeln:

Bei Mukoviszidose heißt es,
schnell und früh zu handeln:
Eine frühzeitige und adäquate Therapie hat das Ziel, den Gesundheitszustand möglichst lange zu erhalten, Symptome deutlich zu lindern und somit positiven Einfluss auf die Lebensqualität zu nehmen. Eine Heilung ist derzeit nicht möglich.1 Die Therapie der Mukoviszidose ist sehr komplex und muss lebenslang konsequent und regelmäßig durchgeführt werden.

Lebens­erwar­tung mit Mukoviszidose

Was Eltern häufig beunruhigt, ist die Sorge, wie das Leben ihres Kindes in Zukunft aussehen wird und wie alt es werden kann. Eine Voraussage für den einzelnen Menschen ist jedoch nicht möglich. Statistiken der letzten Jahrzehnte zeigen aber eine zunehmende Annäherung der Lebenserwartung von CF-Betroffenen an die von Nicht-Erkrankten.

Die Lebenserwartung eines 2019 geborenen Kindes betrug im Durchschnitt inzwischen 53 Jahre.2 Im Allgemeinen gilt, dass eine frühzeitige und konsequente Therapie die Chancen dafür erhöht. Indem Eltern und Patient*innen auf richtige Ernährung, regelmäßige Physiotherapie und Atemtherapie sowie eine zuverlässige medikamentöse Therapie achten, können Familien selbst einen großen Beitrag dazu leisten, aktiv positiven Einfluss auf den Verlauf der Krankheit zu nehmen.

Ziele der medikamentösen und nicht-medikamentösen Therapien:

Ziele der medikamentöse
und nicht-medikamentösen Therapien:

Ziele der medikamentösen
und nicht-medikamentösen Therapien:

  • möglichst guten gesundheitlichen Allgemeinzustand erhalten (vorbeugende Dauertherapie)
  • Lungenfunktionen erhalten und die Symptomatik verbessern (interventionelle Therapie)
  • andere Erkrankungen, wie Diabetes, Osteoporose oder Depressionen etc., die den Krankheitsverlauf erschweren, behandeln
  • akute, möglicherweise lebensbedrohliche Komplikationen notfallmedizinisch behandeln

Behandlungs­netz­werk – was ist das?

Bei Mukoviszidose-Betroffenen wird ein Behandlungsnetzwerk nicht nur empfohlen – es ist unverzichtbar. Zu so einem Netzwerk gehören diverse Spezialist*innen, die für die Behandlung und Betreuung zuständig sind. Insbesondere mit zunehmendem Alter ist ein interdisziplinäres Team wichtig.

Dazu gehören unter anderem:

  • Wohnortnaher Haus- und Lungenfacharzt/-ärztin
  • Regionale CF-Ambulanz
  • Nach Bedarf Fachärzte/-ärztinnen, z. B. Gynäkologe/Gynäkologin, HNO-Arzt/-Ärztin, Chirurg*in
  • Physiotherapiepraxis
  • Ernährungsberatung
  • Apotheke
  • Andere medizinische Versorger*innen, z. B. Sauerstoffversorger*innen, PEG-Sondenservice

Diese Betreuung soll gewährleisten, dass der Gesundheitsstatus CF-Betroffener im Blick bleibt. Vor allem die Lunge steht dabei im Vordergrund, denn sie ist am häufigsten betroffen. Aber auch auf die Ernährung und Gewichtssituation wird besonders geachtet. Auch für die Behandlung von anderen Begleiterkrankungen der CF ist eine Betreuung an spezialisierten CF-Zentren daher (Mukoviszidose-Ambulanzen) wichtig.

Bei Mukoviszidose-Betroffenen wird ein Behandlungsnetzwerk nicht nur empfohlen – es ist unverzichtbar. Zu so einem Netzwerk gehören diverse Spezialist*innen, die für die Behandlung und Betreuung zuständig sind. Insbesondere mit zunehmendem Alter ist ein interdisziplinäres Team wichtig.

Dazu gehören unter anderem:

  • Wohnortnaher Haus- und Lungenfacharzt/-ärztin
  • Regionale CF-Ambulanz
  • Nach Bedarf Fachärzte/-ärztinnen, z. B. Gynäkologe/Gynäkologin, HNO-Arzt/-Ärztin, Chirurg*in
  • Physiotherapiepraxis
  • Ernährungsberatung
  • Apotheke
  • Andere medizinische Versorger*innen, z. B. Sauerstoffversorger*innen, PEG-Sondenservice

Diese Betreuung soll gewährleisten, dass der Gesundheitsstatus CF-Betroffener im Blick bleibt. Vor allem die Lunge steht dabei im Vordergrund, denn sie ist am häufigsten betroffen. Aber auch auf die Ernährung und Gewichtssituation wird besonders geachtet. Auch für die Behandlung von anderen Begleiterkrankungen der CF ist eine Betreuung an spezialisierten CF-Zentren daher (Mukoviszidose-Ambulanzen) wichtig.

Welche Therapien gibt es?

Welche Therapien
gibt es?

Verdauungs­enzyme1

Da die Bauchspeicheldrüse von CF-Patient*innen nicht richtig funktioniert (exokrine Pankreasinsuffizienz), gelangen die Verdauungsenzyme nicht in den Darm. Dadurch kann die Nahrung nicht richtig verdaut werden. Die fehlenden Enzyme müssen daher dem Körper in Form von Tabletten zugeführt werden. Die einzunehmende Menge ist dabei abhängig vom Fettgehalt der Nahrung. Generell ist eine kalorienreiche Ernährung wichtig, um Mangelerscheinungen vorzubeugen.

Physiotherapie

Physiotherapie ist ein fester Bestandteil der Mukoviszidose-Behandlung und kann die Lungenfunktion verbessern. Dabei kommen Atemtechniken zur Anwendung, welche die Lockerung und das Abhusten des Schleimes vereinfachen. Ebenso gilt es, die Betroffenen in der richtigen Anwendung verschiedener Atemtherapiegeräte und Inhalatoren zu schulen. Erfahren Sie mehr zur Physiotherapie bei Mukoviszidose.

Medikamente

Es werden verschiedene Medikamente eingesetzt, um unterschiedliche Symptome je nach Organ symptomspezifisch zu therapieren.

Schleimlösende Medikamente (Sekretolytika)3

Sekretolytika erleichtern das Lösen sowie das Abhusten des zähen Schleims und sind daher essenziell für die Behandlung von Mukoviszidose. Denn wenn der Schleim nicht entfernt wird, kann er als Nährboden für Bakterien und Pilze dienen, was zu schweren Infektionen führen kann. Sekretolytika können inhaliert (z. B. inhalative Kochsalzlösung) oder als Tablette eingenommen werden.

Antimikrobielle Medikamente (z. B. Antibiotika)

Antimikrobielle Medikamente
(z. B. Antibiotika)
Mukoviszidose-Patienten sind aufgrund des zähen Schleimes besonders anfällig für Infektionen der Lunge mit bakteriellen Keimen, vor allem Pseudomonas aeuruginosa.1 Daher hat das Verhindern oder Hinauszögern einer chronischen Infektion hohe Priorität. Inhalative Antibiotika können direkt in der Lunge wirken, ohne den gesamten Körper zu belasten.1 Regelmäßige mikrobiologische Untersuchungen (Rachenabstrich/möglichst Sputum) dienen der Früherkennung u. a. einer bakterielle Besiedlung mit Pseudomonas aeruginosa und bieten so die Möglichkeit, den Keim mit einer gezielten Therapie aus der Lunge zu entfernen (Eradikationstherapie). Hierfür finden oral/inhalative, inhalative und intravenöse Therapiestrategien Anwendung. Bei einer chronischen Besiedlung mit Pseudomonas aeruginosa zielt die antibiotische Therapie auf die Reduktion der Keimdichte und auf eine klinische Stabilisierung.

Entzündungshemmende Medikamente3

Da die Atemwege der Betroffenen oft entzündet sind, kommen auch entzündungshemmende Wirkstoffe (Steroide) zum Einsatz – denn anhaltende Entzündungen können das Lungengewebe schädigen. Entzündungshemmende Medikamente können inhaliert, in Tablettenform oder intravenös verabreicht werden

Bronchienerweiternde Medikamente (Bronchodilatoren)4

Bronchodilatoren erweitern die Atemwege und erleichtern so das Atmen. Daher sind sie gut geeignet, um auf die Inhalationstherapie mit Sekretolytika und inhalativen Antibiotika vorzubereiten.

Mutationsspezifische Medikamente (CFTR-Modulatoren)4,5

Mithilfe von CFTR-Modulatoren kann medikamentös die Funktion des CFTR-Kanals verbessert oder im besten Fall wiederhergestellt werden, damit der Salz-Wasser-Haushalt wieder ins Gleichgewicht kommt. CFTR-Modulatoren setzen kausal an den Fehlfunktionen des CFTR-Kanals an. Die Therapie mit CFTR-Modulatoren ist häufig eine Kombination aus verschiedenen Wirkstoffen, um die Funktion des CFTR-Kanals zu korrigieren, zu verbessern und zu verstärken. Die CFTR-Modulatoren werden in Korrektoren, Potentiatoren und Amplifier unterschieden. Korrektoren sollen dabei helfen, ausreichend CFTR-Kanäle an deren Wirkort – der Zellmembran – zu bringen. Potentiatoren sollen die Aktivität der vorhandenen CFTR-Kanäle steigern, wohingegen Amplifier dafür sorgen sollen, mehr Ausgangsmaterial für den Zusammenbau der Kanäle bereitzustellen. Eine Voraussetzung für die Therapie mit CFTR-Modulatoren ist eine genetische Untersuchung, bei der die zugrundeliegenden Mutationen aufgeklärt werden.

Entzündungshemmende Medikamente3

Da die Atemwege der Betroffenen oft entzündet sind, kommen auch entzündungshemmende Wirkstoffe (Steroide) zum Einsatz – denn anhaltende Entzündungen können das Lungengewebe schädigen. Entzündungshemmende Medikamente können inhaliert, in Tablettenform oder intravenös verabreicht werden.

Bronchienerweiternde Medikamente (Bronchodilatoren)4

Bronchodilatoren erweitern die Atemwege und erleichtern so das Atmen. Daher sind sie gut geeignet, um auf die Inhalationstherapie mit Sekretolytika und inhalativen Antibiotika vorzubereiten.

Mutationsspezifische Medikamente (CFTR-Modulatoren)4,5

Mithilfe von CFTR-Modulatoren kann medikamentös die Funktion des CFTR-Kanals verbessert oder im besten Fall wiederhergestellt werden, damit der Salz-Wasser-Haushalt wieder ins Gleichgewicht kommt. CFTR-Modulatoren setzen kausal an den Fehlfunktionen des CFTR-Kanals an. Die Therapie mit CFTR-Modulatoren ist häufig eine Kombination aus verschiedenen Wirkstoffen, um die Funktion des CFTR-Kanals zu korrigieren, zu verbessern und zu verstärken. Die CFTR-Modulatoren werden in Korrektoren, Potentiatoren und Amplifier unterschieden. Korrektoren sollen dabei helfen, ausreichend CFTR-Kanäle an deren Wirkort – der Zellmembran – zu bringen. Potentiatoren sollen die Aktivität der vorhandenen CFTR-Kanäle steigern, wohingegen Amplifier dafür sorgen sollen, mehr Ausgangsmaterial für den Zusammenbau der Kanäle bereitzustellen. Eine Voraussetzung für die Therapie mit CFTR-Modulatoren ist eine genetische Untersuchung, bei der die zugrundeliegenden Mutationen aufgeklärt werden.

Inhalations­therapie

Die Inhalationstherapie ist ein zentraler Baustein in der Therapie von Mukoviszidose. Sie ermöglicht, Wirkstoffe direkt und schnell zu deren Wirkungsort – den Lungen – zu transportieren. So können Nebenwirkungen reduziert und die benötigte Dosis an Medikamenten für eine ausreichende Wirkung niedrig gehalten werden.

Es stehen verschiedene Inhalationssysteme zur Feucht- und Trockeninhalation zur Verfügung. Bei der Feuchtinhalation wird aus einer flüssigen Wirkstofflösung ein inhalierbarer Wirkstoffdampf (Aerosol) z. B. mittels eines Düsen- oder Membranverneblers hergestellt. Trockeninhalationen basieren hingegen auf einem Wirkstoffpulver, das mittels eines Pulverinhalators eingeatmet wird. Besonders schleimlösende, atemwegserweiternde, antibiotische und entzündungshemmende Medikamente werden häufig inhalativ angewendet. Mithilfe der schleimlösenden oder atemwegserweiternden Substanzen wird versucht, den Schleim zu mobilisieren, um das Abhusten zu erleichtern. Regelmäßige Inhalationsschulungen durch Fachpersonal sind wichtig, da für eine optimale Wirksamkeit der Medikamente die Inhalationstechnik wesentlich ist.

Transplantation6,8,9

Bei Patient*innen mit Lungenerkrankungen im Endstadium ohne therapeutische Alternativen ist die Transplantation einzelner oder beider Lungenflügel eine etablierte Behandlungsmöglichkeit. Für Lungentransplantationen in Deutschland muss der Patient stabil sein und viele Kriterien erfüllen: kein Alkohol, kein Rauchen, keine Drogen und keine schweren Begleiterkrankungen, die den Behandlungserfolg reduzieren könnten. Der Lungen-Allokations-Score (LAS) wird seit 2011 eingesetzt, um die Verteilung von Spenderlungen abhängig von der Dringlichkeit und den Erfolgsaussichten der Patienten zu gewährleisten. Neben der Transplantation der Lungen kann auch die Transplantation von Leber oder Bauchspeicheldrüse eine Option darstellen. Da die genetische Ausstattung des gesunden Spenderorgans unverändert bleibt, entwickelt dieses Organ auch keine Mukoviszidose. Dennoch bleibt im restlichen Körper der Mukoviszidose-Defekt unverändert. Nach Transplantation eines Spenderorgans müssen ein Leben lang Immunsuppressiva eingenommen werden, damit das Spenderorgan vom Immunsystem nicht abgestoßen wird – andererseits wird durch das gedämpfte Immunsystem auch das Risiko einer Infektion z. B. in der transplantierten Lunge erhöht.

REFERENZEN

1. Lungeninformationsdienst: Mukoviszidose: Therapie. Helmholtz-Zentrum München. URL: https://www.lungeninformationsdienst.de/krankheiten/mukoviszidose/therapie/index.html

2. Burkhart, L. und Nährlich L.: Zahlen, Daten & Fakten für Patienten & Angehörige. Daten aus dem Deutschen Mukoviszidose-Register. 2020. URL: https://www.muko.info/fileadmin/user_upload/angebote/qualitaetsmanagement/register/berichtsbaende/patientenberichtsband_2020.pdf(zuletzt aufgerufen am 05.03.2021).

3. Mukoviszidose e. V.: Mukoviszidose. Ursache, Krankheitsbild und Therapie. Informationen für Patienten, Angehörige und Interessierte. 2018. URL: https://www.muko.info/fileadmin/user_upload/mediathek/erkrankung/cf_basisbroschuere.pdf (zuletzt aufgerufen am 05.03.2021).

4. Mukoviszidose e. V.: Medikamente. URL:https://www.muko.info/informieren/ueber-die-erkrankung/therapie-der-mukoviszidose/medikamente (zuletzt aufgerufen am 05.03.2021).

5. Mukoviszidose e. V.: CFTR-Modulation – Neue Medikamente in der Entwicklung (Bericht von der ECFS-Konferenz 2018 in Belgrad). URL: https://www.muko.info/einzelansicht/news/News/detail/cftr-modulation-neue-medikamente-in-der-entwicklung-bericht-von-der-ecfs-konferenz-2018-in-belgra/ (zuletzt aufgerufen am 05.03.2021).

6. Mukoviszidose e. V.: Therapie der Mukoviszidose. URL: https://www.muko.info/informieren/ueber-die-erkrankung/therapie-der-mukoviszidose/ (zuletzt aufgerufen am 05.03.2021).

7. Deutsche Atemwegsliga e. V.: CF-Inhalationssysteme. URL: https://www.atemwegsliga.de/cystic-fibrosis-inhalationssysteme.html (zuletzt aufgerufen am 05.03.2021).

8. Lungeninformationsdienst: Historie. Helmholtz-Zentrum München. URL: https://www.lungeninformationsdienst.de/therapie/transplantation/grundlagen/historie/index.html (zuletzt aufgerufen am 05.03.2021).

9. Lungeninformationsdienst: Lebenslange Immunsuppression unabdingbar. URL: Helmholtz-Zentrum München. https://www.lungeninformationsdienst.de/therapie/transplantation/immunsuppression/index.html (zuletzt aufgerufen am 05.03.2021).